Prometedor avance: Modifican ADN dentro del propio cuerpo

Científicos dicen que por primera vez han usado una herramienta que permite manipular genes adentro del cuerpo humano, en lo que parece marcar otro paso importante en los esfuerzos por modificar el ADN --el código químico de la vida-- con el fin de tratar enfermedades.

El procedimiento se le hizo recientemente a un paciente con una forma hereditaria de ceguera en el Casey Eye Institute de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón en Portland, según informó la empresa que fabrica la herramienta, conocida como CRISPR. No se dieron detalles sobre el paciente ni acerca de cuándo se produjo la intervención.

Recién en un mes podría saberse si el paciente recuperó la visión o no. Si el procedimiento parece seguro, los médicos planean ensayarlo en otras 18 personas, incluidos adultos y niños.

“Existe la posibilidad de que personas básicamente ciegas puedan ver”, dijo Charles Albright, jefe del departamento científico de Editas Medicina, compañía de Cambridge, Massachusetts, que está desarrollando el tratamiento junto con Allergan, de Dublin. “Estimamos que esto puede despejar el camino para la producción de una serie de medicinas que pueden cambiar el ADN”.

Jason Comander, cirujano de los ojos de Massachusetts Eye and Ear de Boston, otro hospital que planea aportar pacientes para el estudio, dijo que este puede ser “el comienzo de una nueva era en la medicina”, en la que se usa la tecnología para “hacer que la modificación del ADN resulte mucho más sencilla y efectiva”.

Los médicos trataron de modificar los genes en el propio cuerpo en el 2017 para tratar otro tipo de enfermedad genética, empleando los llamados dedos de zinc. Muchos científicos piensan que el CRISPR es mucho más fácil de usar para localizar y cortar el ADN en un sitio específico, por lo que el interés en estas investigaciones es muy alto.

La gente de este estudio padece de una amaurosis congénita de Leber, causada por una mutación de genes que impide al cuerpo producir la proteína que necesita para convertir la luz en señales que van al cerebro, lo que permite ver. A menudo nacen viendo muy poco y pueden perder totalmente la visión en pocos años.

No se puede tratar con una terapia genética tradicional --reemplazando genes-- porque el que se necesita es demasiado grande como para caber en el virus desactivado empleado para hacerlo llegar a las células.

Por ello tratan de modificar o impedir la mutación haciendo dos cortes a ambos lados. La esperanza es que los extremos del ADN se reconecten y permitan que el gene funcione como debe hacerlo.

El procedimiento toma una hora y se hace con anestesia total. Empleando un tubo del espesor de un cabello, los médicos sueltan tres gotas de un fluido que contiene el material para modificar el gene debajo de la retina, la capa en la parte trasera del ojo que contiene las células sensibles a la luz.

“Cuando la célula es modificada, es algo permanente, que esperemos se mantenga por el resto de la vida del paciente”, dijo uno de los líderes del estudio que no participó en este primer caso, Eric Pierce, de Massachusetts Eye and Ear.

Los médicos creen que necesitan restaurar entre un décimo y un tercio de las células para que el paciente pueda ver. En animales lograron corregir la mitad de las células con el tratamiento, según Albright.

La intervención en los ojos conlleva algunos riesgos, como infecciones y hemorragias, pero son muy infrecuentes, dicen los médicos.

Algunos expertos independientes se muestran optimistas.

“Esta forma de modificar genes es muy alentadora. Necesitamos una tecnología que pueda lidiar con problemas como estos genes grandes”, manifestó Jean Bennett, investigador de la Universidad de Pensilvania.

Kiran Musunuru, otro especialista en la modificación de genes de la Universidad de Pensilvania, cree que el tratamiento debería funcionar, en base a lo visto en ensayos con tejidos humanos, ratones y monos.

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Marilynn Marchione está en Twitter: @MMarchioneAP

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